Objawy białaczki u dzieci

Podstawowe objawy białaczki u dzieci

U większości pacjentów podstawowymi objawami są: paraplegia – zaburzenia chodu i ruchu, nietrzymanie moczu i odbytu oraz niewydolność oddechowa. Większość pacjentów ujawniła objawy mielopatii (ucisku kręgów) po 24 tygodniach.

Główną rolą pielęgniarki/lekarza zespołu opieki objawowej, na tym etapie choroby, jest zapewnienie ciągłości pomiędzy centrum onkologicznym a oddziałem pediatrycznym, lekarzem ogólnym, pielęgniarstwem środowiskowym i szkołą. 

W badaniu nowotworów u bliskich krewnych dzieci z białaczką, szczególnie interesujące było wyraźne powiązanie z guzami centralnego układu nerwowego, zarówno u rodzeństwa, jak i innych bliskich krewnych. Może to być połączone manifestacją zespołu Li-Fraumeni.

Ten nowotworowy zespół rodzinny charakteryzuje się mięsakami kości i tkanek miękkich u dzieci i młodych dorosłych, a także wczesnym początkiem raka piersi u ich matek i innych bliskich krewnych. Niektóre inne nowotwory występują w nadmiarze w tych rodzinach, w tym białaczki i guzy mózgu.

W tym kontekście rodzina, w której dwoje rodzeństwa dziecka z AlL miało mięsaki tkanek miękkich, może również stanowić przykład zespołu Li-Fraumeni.

Jak sprawdzić, czy dziecko ma białaczkę?

Oto lista najistotniejszych badań, które mogą wykazać białaczkę:

1. Badania hormonalne:

• Hormon wzrostu (GH) – aby zbadać odpowiedź wydzielniczą GH na bodźce farmakologiczne


• Funkcje gonadalne – hormon luteinizujący (LH) i hormon stymulujący pęcherzyki (FSH) wykazały nadmierną reakcję na test obciążenia hormonem uwalniającym LH u starszych dzieci (~ 10 lat), które otrzymały napromieniowanie jako kondycjonowanie do BMT. 


• Tarczyca – badanie sprawdzające podstawowe funkcje tarczycy i odpowiedzi hormonu stymulującego tarczycę (TSH) na test uwalniania tyreotropiny (TRH)


• Funkcje nadnerczy – badanie odpowiedzi hormonu adrenokortykotropowego (ACIH) i kortyzolu na test obciążenia insuliną.

2.  Badanie funkcji płuc:

• Spirometria – subkliniczne upośledzenie wentylacji stwierdzono u 1/3 dzieci, które mogły zadowalająco wykonać spirometrię. 


• Skany płuc – skany wentylacyjne i/lub perfuzyjne mogą wykazać defekty. Chociaż nie udało się zidentyfikować przyczyn tych nieprawidłowości w skanach płuc, okluzja i zwężenie tętnic płucnych średniej wielkości są idiopatyczne i reagują na steroidy śródmiąższowe zapalenia płuc.

3. Badanie funkcji serca

• Pacjenci z białaczką mają dysfunkcję serca wyrażoną jako zmniejszona frakcja wyrzutowa przed kondycjonowaniem. Niewydolność serca może postępować u pacjentów i stać się przyczyną zgonu. Frakcja wyrzutowa stopniowo wracała do normy u pacjentów, którzy przeżyli kondycjonowanie do BMT.

4. Badanie ośrodkowego układu nerwowego

• Minimalne lub umiarkowane nieprawidłowości mogą być obecne na skanach czaszki przed BMT u pacjentów.


• Zapisy BEG wykazały przemijające fale niskiego napięcia i sporadyczne kolce u niektórych pacjentów

Jak objawia się białaczka u niemowląt?

Zdecydowana większość niemowląt z białaczką ma translokacje obejmujące gen MLL. Identyczne translokacje MLL obserwowano u pacjentów, u których rozwinęły się wtórne białaczki (głównie AML) po chemioterapii lekami hamującymi topoizomerazę II DNA.

Matczyna ekspozycja na inhibitory topoizomerazy II DNA w czasie ciąży może przyczyniać się do ryzyka wystąpienia białaczki u niemowląt z translokacjami MLL. Dieta jest głównym źródłem inhibitorów topoizomerazy II DNA.

Żywność taka jak puszkowane i suszone rośliny strączkowe, cebula, jabłka, jagody, produkty sojowe, kawa i inne napoje zawierające kofeinę, zielona i czarna herbata, kakao i czerwone wino są bogatym źródłem różnych substancji chemicznych, które hamują topoizomerazę II DNA.

Wstępne badanie case-control wykazało statystycznie istotne zwiększenie ryzyka wystąpienia AML u niemowląt wraz z rosnącym spożyciem przez matkę żywności, która hamuje topoizomerazę DNA II. Nie stwierdzono związku z niemowlęcą ALL. Niestety, nie były dostępne dane dotyczące statusu MLL.

W kolejnym większym badaniu odnotowano zwiększone ryzyko wystąpienia u niemowląt AML z rearanżacją MLL wraz z rosnącym spożyciem przez matkę pokarmów hamujących topoizomerazę II DNA.

W przypadku białaczki dziecięcej badania wykazały odwrotny związek z dietą matki o dużej zawartości owoców i warzyw. Dane te pokrywają się z opisanymi poniżej doniesieniami o odwrotnym związku z matczyną suplementacją witaminową.

Dieta dzieci była badana w jednym badaniu, również odnotowując odwrotny związek ze spożyciem owoców i warzyw. Wreszcie, w przeszłości pojawiło się kilka doniesień sugerujących możliwy związek ze spożywaniem przez rodziców lub dzieci wędlin.

W jakim wieku atakuje białaczka?

Tylko 2-3% wszystkich przypadków występuje u niemowląt poniżej 1 roku życia. Młodzi dorośli w wieku 16-21 lat wszyscy mieli historycznie znacznie niższe EFS i OS w porównaniu z dziećmi i młodszymi nastolatkami. Białaczka może się ujawnić na każdym etapie życia. 

Głównym problemem są następstwa leczenia i wyleczonej białaczki. Rozległe promieniowanie i chemioterapia mają zupełnie inne spektrum długoterminowych skutków dla dzieci niż dla dorosłych.

Te zabiegi we wczesnym etapie życia, kiedy umysł i ciało się rozwijają, stwarzają wiele problemów fizycznych i psychologicznych. Są to obecne problemy związane z białaczką dziecięcą.

Jak rozpoznać chłoniaka u dziecka?

Szerokie spektrum objawów dotyczących tej choroby sprawiają, że trudno jest rozpoznać chłoniaka bez biopsji. U pacjenta może wystąpić gorączka, duszność, kaszel, stridor, duszność i ostra niewydolność oddechowa.

Dogmatem w diagnostyce chłoniaka jest to, że do rozpoznania potrzebujemy badania histopatologicznego, a więc biopsji tkankowej. Jednak u dzieci, w bardzo niewielu wybranych przypadkach, z typowym obrazem klinicznym, cytologia z fenotypem za pomocą cytometrii przepływowej i profilowaniem genetycznym pozwala na dostosowanie postępowania klinicznego.

Tak jest w przypadku chłoniaka Burkitta, gdy obraz kliniczny, fenotyp przepływowy i FISH w kierunku translokacji MYC są typowe oraz w przypadku chłoniaka limfoblastycznego B- lub T-komórkowego, gdy faza białaczkowa lub zajęcie szpiku (zbyt małe, aby uznać je za ostrą białaczkę limfoblastyczną) są obecne w momencie rozpoznania i uznane za wystarczające dla laboratorium diagnostycznego do wykonania cytologii, immunofenotypowania i oceny molekularnej.

Łukasz

Chętnie doradzam, pisząc na wszelakie tematy – sport, hobby, wnętrza, praca, rozwój i turystyka. Staram się znaleźć porady na wszystkie problemy.